Penyakit
ginjal polikistik (PKD) ditandai dengan kista-kista multiple, bilateral, dan
berekspansi yang lambat laun mengganggu dan menghancurkan parenkim ginjal
normal akibat penekanan. Ginjal dapat membesar (kadang-kadang sebesar sepatu
bola) dan terisi oleh kelompok kista-kista yang menyerupai anggur. Kista-kista
itu terisi olah cairan jarnih atau hemoragik.
Penyakit
ginjal polikistikresesif autosomal (ARPKD) adalah suatu penyakit genetic yang
jarang terjadi (1:6000 hingga 1:40.000), melibatkan mutasi lokal dari kromosom
6. Sebagian besar kasus terdiagnosis dengan ultrasound pada usia tahun pertama,
lebih tepat lagi jika ditemukan massa
abdomen bilateral. Sering terdapat keterlibatan hepar dan ginjal. Ginjal
membesar dan tubulus distal serta duktus pengumpul berdilatasi menjadi elongasi
kista. Waktu perjalanan ESRD bervariasi, walaupun banyak anak yang dapat
mempertahankan fungsi ginjal yang adekuat selama bertahun-tahun. Studi terbaru
memperlihatkan prognosis yang lebih baik dari pada hasil laporan sebelumnya.
Pada anak-anak yang dapat bertahan selama bulan pertama kehidupan, 78% akan
bertahan hingga melebihi 15 tahun. Diagnosis dini dan pengobatan hipertensi
secara agresif dapat memperbaiki diagnosis pada anak-anak tersebut. Dialisis
dan transplatasi ginjal adalah pengobatan yang sesuai jika terdapat gagal
ginjal. Beberapa anak telah menjalani transplatasi hepar dan ginjal secara
bersamaan dan berhasil.
Penyakit
ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) merupakan penyakit ginjal yang
paling sering diwariskan. Prevalensinya sekitar 1:500 dan lebih sering terjadi
pada orang kaukasia daripada penduduk Afro-Amerika. ADPKD adalah penyebab
keempat gagal ginjal yang membutuhkan dialisis atau transplatasi. Terdapat tiga
bentuk ADPKD :
- ADPKD -1 merupakan 90% kasus, dan gen yang bermutasi terletak padea lengan pendek kromosom 16
- Gen untuk ADPKD -2 terletak pada lengan pendek kromosom 4, dan perkembangannya menjadi ESRD terjadi lebih lambat daripada ADPKD -1.
- Bentuk ketiga ADPKD telah berhasil diidentifikasikan, namun gen yang bertanggung jawwab belum diketahui letaknya.
Gambaran
klinis kunci adalah kista multiple dalam ginjal, yang dapat terlihat dengan USG, CT,
scan atau MRI. Kista muncul sejak dalam uterus dan secara perlahan merusak
jaringan normal sekitarnya bersamaan dengan pertumbuhan anak tersebut menjadi
dewasa. Kista muncul dari berbagai bagian nefron atau duktus koligentes. Kista
tersebut terisi dengan cairan dan mudah terjadi komplikasi seperti infeksi yang
berulang, hematuria, poliuria, dan mudah membesar, ginjal yang “menonjol”
sering menjadi tanda dan gejala yang terlihat. Sering terdapat hipertensi dan
garam ginjal yang berlebihan. Penurunan fungsi ginjal yang progresif lambat
biasa terjadi dan sekitar 50% akan menjadi ESRD pada usia 60 tahun.
Pengobatan
pada pasien ADPKD bertujuan untuk mencegah komplikasi dan memelihara fungsi
ginjal. Pasien dan anggota keluarganya harus diberi edukasi mengenai cara
pewarisan dan manifestasi penyakit. Terapi ditujukan pada pengendalian hipertensi
dan pengobatan didi UTI. Pasien ADPKD memiliki kecenderungan untuk kehilangan
garam, sehingga harus dicegah supaya asupan garam memadai dan tidak terjadi
dehidrasi. Penyakit ini berkembang menjadi ESRD pada sekitar 25% pasien berusia
50 tahun dan sekitar 50% pada usia 60% tahun. Beberapa pasien dapat memiliki
waktu hidup yang normal dan meninggal akibat penyakit non-renal. ESRD ditangani
dengan dialisis atau transplantasi ginjal. Nefrektomi bilateral mungkin
diperlukan sebelum transplantasi pada pasien dengan ginjal yang sangat
membesar.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar