Tolong Klik Disini Untuk Membantu Saya Membeli Roti Setiap Harinya!

Penyakit Ginjal Polikistik




Penyakit ginjal polikistik (PKD) ditandai dengan kista-kista multiple, bilateral, dan berekspansi yang lambat laun mengganggu dan menghancurkan parenkim ginjal normal akibat penekanan. Ginjal dapat membesar (kadang-kadang sebesar sepatu bola) dan terisi oleh kelompok kista-kista yang menyerupai anggur. Kista-kista itu terisi olah cairan jarnih atau hemoragik.
Penyakit ginjal polikistikresesif autosomal (ARPKD) adalah suatu penyakit genetic yang jarang terjadi (1:6000 hingga 1:40.000), melibatkan mutasi lokal dari kromosom 6. Sebagian besar kasus terdiagnosis dengan ultrasound pada usia tahun pertama, lebih tepat lagi jika ditemukan massa abdomen bilateral. Sering terdapat keterlibatan hepar dan ginjal. Ginjal membesar dan tubulus distal serta duktus pengumpul berdilatasi menjadi elongasi kista. Waktu perjalanan ESRD bervariasi, walaupun banyak anak yang dapat mempertahankan fungsi ginjal yang adekuat selama bertahun-tahun. Studi terbaru memperlihatkan prognosis yang lebih baik dari pada hasil laporan sebelumnya. Pada anak-anak yang dapat bertahan selama bulan pertama kehidupan, 78% akan bertahan hingga melebihi 15 tahun. Diagnosis dini dan pengobatan hipertensi secara agresif dapat memperbaiki diagnosis pada anak-anak tersebut. Dialisis dan transplatasi ginjal adalah pengobatan yang sesuai jika terdapat gagal ginjal. Beberapa anak telah menjalani transplatasi hepar dan ginjal secara bersamaan dan berhasil.
Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) merupakan penyakit ginjal yang paling sering diwariskan. Prevalensinya sekitar 1:500 dan lebih sering terjadi pada orang kaukasia daripada penduduk Afro-Amerika. ADPKD adalah penyebab keempat gagal ginjal yang membutuhkan dialisis atau transplatasi. Terdapat tiga bentuk ADPKD :
  1. ADPKD -1 merupakan 90% kasus, dan gen yang bermutasi terletak padea lengan pendek kromosom 16
  2. Gen untuk ADPKD -2 terletak pada lengan pendek kromosom 4, dan perkembangannya menjadi ESRD terjadi lebih lambat daripada ADPKD -1.
  3. Bentuk ketiga ADPKD telah berhasil diidentifikasikan, namun gen yang bertanggung jawwab belum diketahui letaknya.
Gambaran klinis kunci adalah kista multiple dalam ginjal, yang dapat terlihat dengan USG, CT, scan atau MRI. Kista muncul sejak dalam uterus dan secara perlahan merusak jaringan normal sekitarnya bersamaan dengan pertumbuhan anak tersebut menjadi dewasa. Kista muncul dari berbagai bagian nefron atau duktus koligentes. Kista tersebut terisi dengan cairan dan mudah terjadi komplikasi seperti infeksi yang berulang, hematuria, poliuria, dan mudah membesar, ginjal yang “menonjol” sering menjadi tanda dan gejala yang terlihat. Sering terdapat hipertensi dan garam ginjal yang berlebihan. Penurunan fungsi ginjal yang progresif lambat biasa terjadi dan sekitar 50% akan menjadi ESRD pada usia 60 tahun.
Pengobatan pada pasien ADPKD bertujuan untuk mencegah komplikasi dan memelihara fungsi ginjal. Pasien dan anggota keluarganya harus diberi edukasi mengenai cara pewarisan dan manifestasi penyakit. Terapi ditujukan pada pengendalian hipertensi dan pengobatan didi UTI. Pasien ADPKD memiliki kecenderungan untuk kehilangan garam, sehingga harus dicegah supaya asupan garam memadai dan tidak terjadi dehidrasi. Penyakit ini berkembang menjadi ESRD pada sekitar 25% pasien berusia 50 tahun dan sekitar 50% pada usia 60% tahun. Beberapa pasien dapat memiliki waktu hidup yang normal dan meninggal akibat penyakit non-renal. ESRD ditangani dengan dialisis atau transplantasi ginjal. Nefrektomi bilateral mungkin diperlukan sebelum transplantasi pada pasien dengan ginjal yang sangat membesar.

Tidak ada komentar: