Askep THALASEMIA

A.    PENGERTIAN

Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan yang ditandai oleh defisiensi produksi rantai globin pada hemoglobin.

Macam – macam Thalasemia :

1.      Thalasemia beta

Merupakan anemia yang sering dijumpai yang diakibatkan oleh defek yang diturunkan dalam sintesis rantai beta hemoglobin.

Thalasemia beta meliputi:

a.       Thalasemia beta mayor

Bentuk homozigot merupakan anemia hipokrom mikrositik yang berat dengan hemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada tahun pertama        kehidupan.Kedua orang tua merupakan pembawa “ciri”. Gejala – gejala bersifat sekunder akibat anemia dan meliputi pucat, wajah yang karakteristik akibat pelebaran tulang tabular pada tabular pada kranium, ikterus dengan derajat yang bervariasi, dan hepatosplenomegali.    

b.      Thalasemia Intermedia dan minor

Pada bentuk heterozigot, dapat dijumpai tanda – tanda anemia ringan dan splenomegali. Pada pemeriksaan darah tepi didapatkan kadar Hb bervariasi, normal agak rendah atau meningkat (polisitemia). Bilirubin dalam serum meningkat, kadar bilirubin sedikit meningkat.

2.      Thalasemia alpa

Merupakan thalasemia dengan defisiensi pada rantai a

Baca Selengkapnya

B.     ETIOLOGI

Faktor genetik

C.    PATOFISIOLOGI

      Hemoglobin paska kelahiran yang  normal terdiri dari dua rantai alpa dan beta polipeptide. Dalam beta thalasemia ada penurunan sebagian atau keseluruhan dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta. Konsekuensinya adanya peningkatan compensatori dalam proses pensintesisan rantai alpa dan produksi rantai gamma tetap aktif, dan menyebabkan ketidaksempurnaan formasi hemoglobin. Polipeptid yang tidak seimbang ini sangat tidak stabil, mudah terpisah dan merusak sel darah merah yang dapat menyebabkan anemia yang parah. Untuk menanggulangi proses hemolitik, sel darah merah dibentuk dalam jumlah yang banyak, atau setidaknya bone marrow ditekan dengan terapi transfusi. Kelebihan fe dari penambahan RBCs dalam transfusi serta kerusakan yang cepat dari sel defectif, disimpan dalam berbagai organ (hemosiderosis).

Pathway

Hemoglobin  perinatal

(HbA)

 

rantai                                                                                                    rantai

                                                      thalasemia  ……… defisiensi sintesa rantai

 

sintesa rantai a

 

kerusakan pembentukan hemoglobinn

hemolisis

anemia berat

pembentukan eritrosit dan oleh sumsum tulang dan suplai dari transfusi

hemolisis suplemen RBCs

fe meningkat

hemosiderosis