KELAINAN JANTUNG KONGENITAL / BAWAAN

2.1 Pengertian
Kelainan jantung kongenital atau bawaan adalah kelainan jantung atau malformasi yang muncul saat kelahiran. Kebanyakan kelainan jantung kongenital meliputi malformasi struktur di dalam jantung maupun pembuluh darah besar, baik yang meninggalkan maupun yang bermuara pada jantung. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan tersering pada anak, sekitar 8-10 dari 1.000 kelahiran hidup.
Kelainan ini bisa saja ringan sehingga tidak terdeteksi saat lahir. Namun pada anak tertentu, efek dari kelainan ini begitu berat sehingga diagnosis telah dapat ditegakkan bahkan sebelum lahir. Dengan kecanggihan teknologi kedokteran di bidang diagnosis dan terapi, banyak anak dengan kelainan jantung kongenital dapat ditolong dan sehat sampai dewasa.
Umumnya, penyebab kelainan jantung kongenital belum diketahui. Namun ada beberapa faktor risiko yang dianggap berkaitan, yaitu kelainan kromosom atau genetik pada anak, pemakaian obat-obatan tertentu semasa kehamilan, konsumsi alkohol, dan infeksi virus pada ibu saat kehamilan awal. Selain itu, risiko melahirkan anak dengan kelainan jantung juga berlipat pada ibu hamil yang mempunya kelainan jantung kongenital.

Ada berbagai jenis kelainan jantung kongenital. Umumnya ditentukan oleh lokasi dan beratnya kelainan. Beberapa kasus kelainan jantung yang pernah kami temui: ASD (Atrial Septal Defect) bocor pada bagian atas, VSD (Ventrical Septal Defect) bocor pada bagian bawah, PDA (Patent Ductus Arteriosus), TOF (Tetralogy of Fallot), pembuluh darah terbalik, stenosis katup aorta, stenosis katup pulmoner, transposisi arteri besar, koartasio aorta, dan lain-lain.

2.1.1 Defek Septum Ventrikel (Ventricular Septal Defect, VSD)
Gejala Umum Kelainan Jantung VSD:
1. Berat badan sulit naik
2. Minum susu hanya sedikit dan cepat lelah
3. Sering demam (mudah terserang penyakit)
VSD merupakan kelainan jantung bawaan (kongenital) berupa terdapatnya lubang pada septum interventrikuler yang menyebabkan adanya hubungan aliran darah antara ventrikel kanan dan kiri. Secara normal lubang tersebut akan menutup selama akhir minggu keempat massa embrio. Lubang tersebut dapat hanya satu atau lebih yang terjadi akibat kegagalan fusi septum interventrikuler semasa janin dalam kandungan. VSD merupakan penyakit kelainan bawaan yang paling sering ditemukan sekitar 30,5 %. Klasifikasi VSD berdasarkan pada lokasi lubang, yaitu:


1) perimembranous (tipe paling sering, 60%) bila lubang terletak di daerah pars membranaceae septum interventricularis
2) subarterial doubly commited, bila lubang terletak di daerah septum infundibuler dan sebagian dari batas defek dibentuk oleh terusan jaringan ikat katup aorta dan katup pulmonal
3) muskuler, bila lubang terletak di daerah septum muskularis interventrikularis.
Adanya lubang pada septum interventrikularis memungkinkan terjadinya aliran darah dari ventrikel kiri ke ventrikel kanan oleh karena gradien tekanan sehingga aliran darah ke paru bertambah. Gambaran klinis tergantung dari besarnya defek dan aliran darah (shunt) serta besarnya tahanan pembuluh darah paru. Apabila defek kecil atau restriktif tidak tampak adanya gejala (asimptomatik). Pada defek kecil gradien tekanan ventrikel kiri dan kanan sebesar > 64 mmHg, tekanan sistolik ventrikel kanan dan resistensi pulmonal normal. Pada defek moderat dengan restriksi gradien tekanan ventrikel kiri dan kanan berkisar 36 mmHg, resistensi pulmonal dan tekanan sistolik ventrikel kanan meningkat namun tidak melebihi tekanan sistemik. Pada keadaan ini, ukuran ventrikel kiri dan atrium kiri dapat membesar akibat bertambahnya beban volume. Defek besar non-restriktif akan ditandai dengan tekanan systole ventrikel kanan dan ventrikel kiri sama sehingga terjadi penurunan aliran darah dari kiri ke kanan, bahkan dapat terjadi aliran darah dari kanan ke kiri. Pada keadaan ini memberikan keluhan seperti sesak napas dan cepat capek serta sering mengalami batuk dan infeksi saluran napas berulang.


Hal ini mengakibatkan gangguan pertumbuhan. Dalam perjalanannya, beberapa VSD dapat menutup secara spontan (tipe perimembranous dan muskuler), terjadi hipertensi pulmonal, hipertrofi infundibuler, atau prolaps katup aorta yang dapat disertai regurgitasi (tipe subarterial dan perimembranous).
Pada pemeriksaan fisik dapat ditemukan bising holosistolik (pansistolik) yang terdengar selama fase sistolik, keras, kasar di atas tricuspid di sela iga 3-4 parasternal kiri menyebar sepanjang parasternal dan apex cordis.
Bising ini sudah dapat terdengar selama defek VSD kecil. Bising mid-diastolik dapat didengar di apex cordis akibat aliran berlebihan. Pada VSD sering bersifat non-sianotik kecuali apabila terjadi eisenmengerisasi (terjadi aliran shunt kanan ke kiri). pada penderita VSD dengan aliran shunt yang besar biasanya terlihat takipneu, aktivitas ventrikel kiri meningkat dan dapat teraba thrill sistolik. Apabila terjadi aliran shunt dari kanan ke kiri dengan defek besar akan tampak stenosis dengan jari-jari tabuh (clubbing of finger). Pada defek cukup besar dapat terjadi komplikasi berupa stenosis infundibuler, prolaps katup aorta, insufiensi aorta, hipertensi pulmonal dan gagal jantung.
Pada pemeriksaan foto thorax didapatkan kardiomegali dengan pembesaran ventrikel kiri., vaskularisasi paru meningkat (plethora) dan bila terjadi penyakit vaskuler paru tampak pruned tree (seperti pohon tanpa ada cabang-cabangnya), disertai penonjolan arteri pulmonal.



Pada elektrokardiogram dapat ditemukan hipertrofi ventrikel kiri dan mungkin hipertrofi atrium kiri. bila terdapat hipertrofi kedua ventrikel dan deviasi sumbu QRS ke kanan maka perlu dipikirkan adanya hipertensi pulmonal atau hipertrofi infundibulum ventrikel kanan.
Dengan ekokardiografi M-mode dapat ditemukan dimensi ventrikel kiri, atrium dua dimensi untuk menentukan ukuran dan lokasi defek Doppler dan berwarna, menentukan arah dan besarnya aliran yang melewati defek.











2.1.2 Atrial Septal Defect (ASD)

Atrial septal defect (ASD) adalah suatu keadaan dimana terdapat adanya lubang atau “defect” pada dinding pemisah antara atrium kiri dan kanan. Darah kaya oksigen bercampur dengan darah miskin oksigen. Sehingga jantung memompa sebagian darah miskin oksigen ke tubuh dan juga darah kaya oksigen dipompa jantung ke paru. Ini berarti kerja jantung tidak efisien.
Sebagian pasien ASD tanpa keluhan atau dengan keluhan minimal kadangkala lubang dapat menutup dengan berjalannya waktu. Sebagian lagi memerlukan tindakan operasi.



2.2 Anatomi jantung
Jantung manusia terdiri dari dua sisi yang terbagi dalam empat ruangan. Sisi jantung kanan berfungsi memompa darah kotor dari tubuh ke paru, tempat darah mendapatkan kembali zat asam. Darah kaya zat asam ini akan kembali ke sisi jantung kiri, kemudian dipompakan ke seluruh tubuh. Agar proses berjalan baik diperlukan kesempurnaan dari lima komponen berikut. Pembuluh darah vena yang mengangkut darah kembali ke jantung dari tubuh dan paru, serambi jantung yang menampung darah yang kembali ke jantung, bilik jantung yang memompa darah ke luar dari jantung ke paru dan tubuh, keempat katup jantung yang mengatur arah aliran darah, serta pembuluh darah aorta (mengangkut darah berkadar tinggi zat asam dari bilik jantung kiri ke seluruh tubuh), dan pembuluh darah paru (mengangkut darah kotor dari bilik jantung kanan ke paru). Kelainan yang dapat terjadi di antaranya kelainan pada sekat antara serambi atau bilik jantung sehingga menyebabkan percampuran darah sisi jantung kanan dan kiri, penyumbatan atau tertutupnya salah satu katup jantung sehingga terjadi obstruksi aliran darah, kebocoran dari salah satu katup jantung sehingga terjadi pengaliran balik darah ke ruangan asal, hubungan tidak normal antara vena, jantung, dan pembuluh darah besar jantung sehingga menyebabkan arah aliran darah ke tempat yang salah, serta penyumbatan baik pada vena yang bermuara ke jantung atau pembuluh darah besar yang meninggalkan jantung sehingga menurunkan aliran darah. Kelainan otot jantung juga ada yang kongenital, bisa melemahkan otot jantung hingga terjadi gagal jantung.


Jenis kelainan jantung kongenital terbanyak adalah bocornya, baik sekat serambi maupun bilik jantung, transposisi pembuluh darah besar dan tetap terbukanya saluran penghubung antara aorta dan pembuluh darah paru.


2.3 Etiologi Penyakit Jantung Bawaan

Sebenarnya sulit sekali menentukan penyebab PJB secara tepat. Berdasarkan data kepustakaan faktor etiologi PJB berikut :
1. faktor genetik (biasanya merupakan bagian dari sindroma tertentu).
2. faktor lingkungan/faktor eksternal (obat, virus, radiasi) yang terdapat sebelum kehamilan 3 bulan. Hipoksia pada waktu persalinan dapat mengakibatkan tetap terbukanya ductus arteriosus pada bayi.


3. interaksi dari faktor genetik dan faktor lingkungan.
4. Tranmisi genetik dominan misalnya sering ditemukan pada defek septum atrium dan kurang jelas pada pada defek septum ventrikel, stenosis pulmonalis dan tetralogi Fallot.
5. Influenza, lues, tuberkulosis dan toxoplasama disebut-sebut juga dapat menyebabkan kelainan jantung fetus.
6. Infeksi intrauterin yang langsung seperti setelah usaha menggugurkan bayi, dapat mengganggu embriogenesis jantung.
Beberapa kelainan pada jantung yang paling banyak diderita yang termasuk dalam kategori penyakit jantung bawaan adalah kelainan pada katup balik, kelainan pada katup serambi dan kebocoran pada pembuluh darah balik paru-paru, berikut pembahasan patofisiologinya :
a. Kelainan katup balik
Dinding yang memisahkan bilik kanan dan kiri pada jantung tidak selalu tertutup rapat, kadangkala pada dinding pemisah itu terdapat suatu lubang atau celah, hingga menyebabkan tekanan aliran darah yang menuju paru-paru meningkat, hal ini lah yang disebut kelainan jantung bawaan pada katup balik. Gejala kelainan ini tidak spesifik, karena tergantung dari besar kecilnya celah yang terdapat pada katup pemisah bilik tersebut. Semakin besar celah pada katup pemisah, semakin terlihat gelaja penyakit jantung bawaan yang diderita.
Sesak nafas, bibir kebiruan, tidak berselera makan, banyak mengeluarkan keringat dan ada kalanya mengalami infeksi paru-paru yang sering kambuh.


b. Kelainan katup serambi
Seperti hal nya serambi kanan, serambi kiri jantung juga dipisahkan oleh katup. Dan pada katup ini pun sering terdapat celah yang mengakibatkan aliran darah ke serambi kanan menuju ke serambi kiri jantung menjadi tidak nomal. Kelainan pada katup serambi pada umumnya lebih banyak diderita oleh wanita, namun belum dapat dipastikan apakah hal ini terjadi karena faktor genetik yang terkait pada kromosom gender.
c.Kebocoran pada pembuluh arter iparu-paru
Sejak lahir, pembuluh darah dari paru-paru ke aorta yang ada saat bayi dalam kandungan akan menutup dengan sendirinya sesuai dengan perkembangan tumbuh kembang anak, namun sayang nya tidak semua bayi demikian. Ada anak-anak yang pembuluh arteri paru-parunya tidak menutup walaupun makin beranjak dewasa. celah tersebut akan mengalirkan darah di antara pembuluh arteri paru-paru dan aorta.

2.4 Embriogenesis Jantung

Embriogenesis jantung merupakan serangkaian proses yang kompleks. Untuk keperluan pemahaman , proses yang rumit tersebut dapat disederhanakan menjadi empat tahapan, yaitu :
1. Tubing, yaitu tahapan ketika bakal jantung masih merupakan tabung sederhana
2. Looping, yakni suatu peristiwa kompleks berupa perputaran bagian-bagian bakal jantung dan arteri besar (aorta dan a. Pulmonalis)
3. Septasi, yakni proses pemisahan bagian-bagian jantung serta arteri besar dengan pembentukan berbagai ruang jantung
4. Migrasi, yakni pergeseran bagian-bagian jantung sebelum mencapai bentuk akhirnya. Perlu diingat bahwa keempat proses tersebut benar-benar merupakan proses yang terpisah, namun merupakan rangkaian proses yang saling tumpang tindih.
Sirkulasi darah pada janin dan bayi terdapat perbedaan, antara lain :
• Pada janin terdapat pirau intrakardiak (foramen ovale) dan pirau ekstrakardiak(duktus arteriosus Botalli, duktus venosus Arantii) yang efektif. Arah pirau adalah dari kanan ke kiri, yakni dari atrium kanan ke kiri melalui foramen ovale dan dari arteri pulmonalis menuju ke aorta melalui duktus arteriosus. Pada sirkulasi pascalahir pirau intra maupun ekstra kardiak tersebut tidak ada.
• Pada janin ventrikel kiri dan kanan bekerja serentak, sedang pada keadaan pasca lahir ventrikel kiri berkontraksi sedikit lebih awal dari ventrikel kanan.
• Pada janin ventrikel kanan memompa darah ke tempat dengan tahanan yang lebih tinggi, yakni tahanan sistemik, sedang ventrikel kiri melawan tahanan yang rendah yakni plasenta.
• Pada keadaan pasca lahir ventrikel kanan akan melawan tahanan paru, yang lebih rendah daripada tahanan sistemik yang dilawan ventrikel kiri.
• Pada janin darah yang dipompa oleh ventrikel kanan sebagian besar menuju ke aorta melalui duktus arteriosus, dan hanya sebagian kecil yang menuju ke paru. Pada keadaan pasca lahir darah dari ventrikel kanan seluruhnya ke paru.
• Pada janin paru memperoleh oksigen dari darah yang mengambilnya dari plasenta, pasca lahir paru memberi oksigen kepada darah.
• Pada janin plasenta merupakan tempat yang utama untuk pertukaran gas, makanan, dan ekskresi. Pada keadaan pascalahir organ-organ lain mengambil alih berbagai fungsi tersebut. Pada janin terjamin berjalannya sirkuit pertahanan rendah oleh karena terdapatnya plasenta. Pada keadaan pasca lahir hal ini tidak ada.

2.5 Tanda dan Gejala
Manifestasi klinis kelainan jantung kongenital sangat bervariasi, tergantung macam kelainannya. Kelainan yang menyebabkan penurunan aliran darah ke paru atau percampuran darah berkadar tinggi zat asam dengan darah kotor dapat menimbulkan sianosis, ditandai oleh kebiruan di kulit, kuku jari, bibir, dan lidah. Ini karena tubuh tidak mendapatkan zat asam memadai akibat pengaliran darah kotor ke tubuh. Pernapasan si anak akan lebih cepat dan nafsu makan berkurang.
Daya toleransi gerak yang rendah mungkin ditemukan pada anak yang lebih tua. Kelainan yang dapat menyebabkan sianosis atau kebiruan adalah penyumbatan katup pulmonal (antara bilik jantung kanan dan pembuluh darah paru) yang mengurangi aliran darah ke paru, tertutupnya katup pulmonal (pada muara pembuluh darah paru) yang menghambat aliran darah dari bilik jantung kanan ke paru, tetralogi fallot (kelainan yang ditandai oleh bocornya sekat bilik jantung, pembesaran bilik jantung kanan, penyempitan katup pulmonal dan transposisi
aorta), serta tertutupnya katup trikuspidal (terletak antara serambi dan bilik jantung kanan) yang menghambat aliran darah dari serambi ke bilik jantung kanan.
Selain itu, gejala kebiruan juga bisa muncul jika terjadi transposisi pembuluh darah besar, gangguan pertumbuhan ruangan, katup dan pembuluh darah yang berhubungan dengan sisi jantung kiri, serta kelainan akibat salah bermuaranya keempat vena paru yang seharusnya ke serambi jantung kiri.
Beberapa jenis kelainan jantung kongenital juga dapat menyebabkan gagal jantung. Kelainan ini menyebabkan terjadinya aliran darah dari sisi jantung kiri ke sisi jantung kanan yang secara progresif meningkatkan beban jantung.
Gejala dari gagal jantung berupa napas cepat, sulit makan dan menyusu, berat badan rendah, infeksi pernapasan berulang, dan toleransi gerak badan yang rendah. Termasuk dalam kelainan ini adalah bocornya sekat serambi atau bilik jantung, menetapnya saluran penghubung antara aorta dan pembuluh darah paru yang seharusnya tertutup setelah lahir, gangguan pertumbuhan ruangan, katup dan pembuluh darah yang berhubungan dengan sisi jantung kiri, bocornya sekat antara serambi dan bilik jantung serta kelainan katup jantung, gagalnya pemisahan pembuluh darah besar jantung, serta terputusnya segmen aorta.
Penyempitan katup jantung dan pembuluh darah besar kadang kala hanya menimbulkan gejala ringan. Gejala gagal jantung baru terlihat jika terjadi peningkatan beban jantung.

2.6 Diagnosis dan penanganan
Adanya kelainan jantung kongenital pada anak sudah patut dicurigai jika terdapat satu atau beberapa gejala seperti di atas, gangguan pertumbuhan, serta suara bising jantung. Dokter umumnya memeriksa dengan elektrokardiogram (EKG) yang merekam irama jantung, ekokardiogram untuk mengetahui keadaan sekat jantung atau fungsi seluruh katup jantung, foto rontgen dada untuk mengevaluasi ukuran jantung dan aliran darah ke paru, serta pengukuran kadar zat asam dalam darah lewat sensor di ujung jari.
Jika ragu, dokter dapat memeriksa sadap jantung (kateterisasi) sehingga dapat diketahui tekanan masing-masing ruangan jantung serta adanya percampuran darah antara kedua sisi jantung.
Penanganan kelainan jantung kongenital dapat dengan obat-obatan, koreksi kelainan jantung dengan bantuan kateterisasi atau pembedahan. Umumnya obat-obatan itu untuk memperbaiki fungsi jantung, mengurangi kelebihan cairan di tubuh, mempertahankan keterbukaan saluran penghubung antara aorta dan pembuluh darah paru, menurunkan konstriksi pembuluh darah, sehingga mempermudah aliran darah ke tubuh, serta memperkuat kontraksi jantung untuk memompa lebih banyak darah. Jika penanganan dengan obat-obatan tidak efektif, maka pada jenis kelainan jantung tertentu koreksi jantung dengan bantuan kateterisasi bisa dicoba.
Pembedahan jantung umumnya diperlukan jika kelainan jantung lebih berat dan upaya terapi lainnya tidak efektif. Upaya pembedahan dapat bersifat paliatif dengan tujuan mengurangi gejala dan mengoreksi kelainan yang ada. Prospek pemulihan kembali sangat tergantung pada jenis dan beratnya kelainan serta fungsi otot jantung yang tersisa, kondisi anak sebelum pembedahan, fasilitas medis, dan tenaga ahli yang ada.
Kelainan jantung kongenital tidak dapat diprediksi. Yang dapat dilakukan adalah menghindari konsumsi alkohol, minum obat-obatan, serta menghindari infeksi dan toksin lingkungan semasa kehamilan. Selain itu, kalau dulu kelainan jantung kongenital dianggap sebagai penyakit tanpa harapan bagi anak, kini dengan pesatnya perkembangan ilmu pengetahuan
di bidang kedokteran banyak anak dengan kelainan jantung kongenital telah mendapatkan penanganan yang memungkinkan mereka untuk terus hidup, sehat, aktif dan produktif.